DELESYON / DUPLİKASYON SENDROMLARI
( ≥7 Mb delesyonlar ve duplikasyonlar içindir.) |
| 11q11-q13.3 Duplikasyon Sendromu | 12q14 Delesyon Sendromu |
| 14q11-q22 Delesyon Sendromu | 15q26 Aşırı Büyüme Sendromu |
| 16p11.2-p12.2 Delesyon Sendromu | 16p11.2-p12.2 Duplikasyon Sendromu |
| 17q21.31 Delesyon Sendromu | 17q21.31 Duplikasyon Sendromu |
| 1p36 Delesyon Sendromu | 1q41-q42 Delesyon Sendromu |
| Glass Sendromu (2q33.1) | 5q21.1-q31.2 Delesyon Sendromu |
| 8p23.1 Delesyon Sendromu | 8p23.1 Duplikasyon Sendromu |
| Alfa Talasemi, Mental Retardasyon S. (16p13.3) | Androjen Duyarsızlık Sendromu (Xq12) |
| Angelman S./Prader-Willi S. (15q11-q13) | Aniridia II & WAGR Sendromu (11p13) |
| Bannayan-Riley-Ruvalcaba S. (BRRS) (10q23.31) | Branchiootorenal Displazi S. 1 / Melnick-Fraser Sendromu (8q13.3) |
| Cat-Eye Sendromu (22q11.21) | Kromozom 10q Delesyon Sendromu (10q26) |
| Kromozom 10q22.3-q23.31 Delesyon Sendromu | Kromozom 18p Delesyon Sendromu |
| Kromozom 18q Delesyon Sendromu | Cornelia de Lange Sendromu (5p13.2) |
| Cowden Sendromu (10q23.31) | Cri du Chat Sendromu (5p15.2) |
| Dandy-Walker Sendromu (3q22-q24) | Konjenital Diyafram Hernisi (HCD / DIH1) (15q26.1) |
| DiGeorge 2 Sendromu (DGS2) - (10p14-p13) | Distal Artrogripozis Tip 2B (9p13.3;11p15.5;17p13.1) |
| Dyggve-Melchior-Clausen Sendromu (18q21.1) | Feingold Sendromu I (2p24.3) |
| Holoprosensefali Tip 1 (21q22.3) | Holoprosensefali Tip 4 (18p11.31) |
| Holoprosensefali Tip 6 (2q37.1-q37.3) | Jacobsen Sendromu (11q24-q25) |
| Langer-Giedion Sendromu (8q23.3-q24.11) | Lökodistrofi S. (11q14.2-q14.3) |
| Lineer Cilt Defektli Mikroftalmiler (Xp22.2) | Monozomi 9p Sendromu (9p22.3-p23) |
| Orofasiyal Dijital Sendromu (Xp22.2) | X’e Bağlı Panhipopituitarizm (Xq26-q27) |
| Potocki-Lupski Send. (17p11.2 Duplikasyon Sendromu) | 6q16.3 Delesyonu |
| Rieger Sendromu Tip 1 (4q25) | Saethre-Chotzen Sendromu (7p21.1) |
| İşitme Kaybı - İnfertilite Sendromu (15q15.3) | Smith-Magenis Sendromu (17p11.2) |
| Yarık El-Ayak Malformasyon Tip 5 (2q31) | Yarık El-Ayak Malformasyon Tip 3 (10q24) |
| Trichorhinophalangeal Sendrom Tip 1 (8p23.3) | Van der Woude Sendromu 1 (1q32.2-q41) |
| Wilms Tümör Tip 1 (11p13) | X’e Bağlı Lenfoproliferatif Sendromu (Xq25) |
| Xp11.22-p11.23 Duplikasyon Sendromu | Duchenne Musküler Distrofisi; |
| Duchenne / Becker Musküler Distrofisi (Xp21.2-p21.1) | Büyüme Hormonu Eksikliği ile Giden Mental Retardasyon S. (Xq26-q27) |
| Hipofiz Hipoplazisi ile Olan Mikroftalmi S. Tip 6 (14q22.2-q22.3) | |
|
* İkiz gebeliklerde yalnızca Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) için sonuç verilmektedir.
|
1. Bu onam formunda belirtilen tarama testinin endikasyonlarını, amacını, özelliklerini, doğruluk ve sınırlamalarını tam olarak anladım. RapidNIPT Test hakkında klinisyenime danıştım. Bu formdaki bütün bilgileri doğru bir şekilde doldurduğumu ve eksik doldurulan bilgilerin kendi sorumluluğumda olduğunu kabul ediyorum. Doktorumun ya da laboratuvarın denetim ve kalite kontrolü için klinik bilgilerimi kullanmasını onaylıyorum. Veri analizleri sırasında kimlik bilgilerimin gizli kalacağını biliyorum.
2. Tarama testi olan RapidNIPT test ile var olduğu düşünülen bir riskin düşük veya yüksekliğine dair bir tespitte bulunulmaktadır. “Düşük Risk” bebeğin RapidNIPT Test panelindeki durumlardan birisine sahip olma riskinin düşük olduğu anlamına gelir. “Yüksek Risk” bebeğin RapidNIPT Test panelindeki durumlardan birisine ya da birkaçına sahip olma riskinin artmış olduğu anlamına gelir. “Yeniden Örnekleme Gerekli*” ibaresi cfDNA’yı doğru bir sonuç sunmak için yeterli düzeyde analiz etme imkanımızın olmadığı anlamına gelir. Testi tekrarlamak için anne adayından yeniden kan alınması gerekir. Yeniden örnekleme için ek ücret talep edilmez. “No Call”ibaresi yeniden örneklemeye rağmen bir sonuç tespit edilemediği anlamına gelir. Böyle durumlarda tarafınıza tam geri ödeme yapılacaktır. Bazı durumlarda örneklerin tekrar analiz edilmesi (re-library) gerekebilir ve bu sebeple sonucunuzu almakta kısa bir gecikme yaşanabilir. RapidNIPT Test bir tanı testi değildir. Bu nedenle sonuçların klinik bulgular doğrultusunda gebeliği takip eden hekim tarafından değerlendirilmesi ve gerekli görüldüğü takdirde tanı yöntemleriyle doğrulanması gerekmektedir. *Yeniden örnekleme talebinin kabul edilmemesi durumunda ücret iadesi söz konusu değildir.
3. RapidNIPT Test, gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanır.
4. Uygulanan genetik tarama testi RapidNIPT Test için hasta bilgilendirme ve onam formunu okudum ve gerekli açıklamaları aldım. Bu süreç içerisindeki kan alımı sırasında karşılaşabileceğim riskler ve testin sınırları ile ilgili bilgi aldım. Bu testin bir tanı testi olmadığını, sonuç pozitif çıksa dahi bunun kesin tanı olmadığını biliyorum. Tüm sorularıma cevap aldım ve sonucun çıkması için ne kadar süreye ihtiyacım olduğunu biliyorum. Onam formunda cevaplanmayan sorulardan kaynaklı sorumluluk tarafıma aittir.
5. Maternal, fetal ve / veya plasental mozaisizm (kromozomal olarak normal ve anormal hücrelerin birlikteliği), ebeveynlerden birinin kromozomal anomaliye sahip olması, organ nakli, kök hücre tedavisi, bir yıl içerisinde kan tranfüzyonu alınması, heparin veya heparin türevlerinin kullanılması, kan vermeden önceki 4 hafta içerisinde eksojen DNA’nın kullanıldığı hücresel immünoterapi tedavisi, anormal ultrason bulguları, gebelikte malign/benign tümör öyküsü, gebenin vücut kitle indeksinin 40’tan fazla olması, anormal reprodüktif öykü, kaybolan ikiz sendromunun bulunması, virüs/bakteri ile infekte numune, antikor tedavisi, tüp bebek tedavisi, yumurta donasyonu, ilaç kullanımı ve düşük düzey fetal fraksiyon gibi etmenler yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlara neden olabilir. Test için gerekli bilgiler başlığında geçen durumlar söz konusu olduğunda örnekler kabul edilmeyebilir veya bazı durumlarda ek onam formu ile çalışmaya devam edilebilir. Kaybolan ikiz vakalarında bu durum en son gebeliğin 8. haftası içinde gerçekleşmeli ve RapidNIPT Test örnek alımı için bu tarihten itibaren 8 hafta beklenmelidir.
6. Kromozomal poliploidi (triploidi, tetraploidi vb.), dengeli translokasyon, (21q;21q) yeniden düzenlemesi, trizomiden kurtulma, inversiyon, ring kromozom, UPD, monogenik / poligenik hastalık vb. neden olduğu anomaliler tespit edilemez. Bu test fetüsteki mozaik kromozomal hastalıkları dışlayamaz.
7. Gebelik süresince yapılan ultrasonografi / diğer tarama / tanı testleri gibi önceden yaptırdığım testler hakkında doğru bilgi vermeyi kabul ediyorum. Hekimin bu tür bilgiler için benimle iletişime geçebileceğini biliyorum.
8. Test sonuçlarımın, hekimimle ve ilgili kurumla paylaşılmasını kabul ediyorum. DNA tabanlı testlerin karmaşıklığı ve test sonuçlarının önemi nedeniyle, sonuçlarımın hekimler aracılığıyla rapor edileceğini ve test sonuçları için hekimlerle iletişime geçmem gerektiğini kabul ediyorum.
9. Testte incelenen parametreler dışında sekans sonucu saptanan ve fetüse ait olduğu düşünülen rastlantısal sayısal ve yapısal kromozomal hastalıkların da raporda belirtilebileceği bilgisini aldım.
10. Kullanılmayan test materyalinin, biyolojik mekanizmaları ve kalite güvencesini araştırmak için önemli olduğunu anlıyorum. Kişisel bilgilerim anonim hale getirilerek kullanılmayan test materyalimin saklanmasını ve genetik tanı/tedaviyi iyileştirmek için kullanılmasını kabul ediyorum.
11. Kalan test numunesi ve datalarımın kişisel bilgilerim anonim hale getirilerek araştırma amaçlı kullanılması için Genoks GHDM’ye onay vermemin, test yapılmasını ve daha fazla tedavi alma hakkımı etkilemeyeceğini anladım ve kabul ediyorum.
12. Gerekçeleri yazılı bir açıklama belirtmeden, onayımı istediğim zaman kısmen veya tamamen geri alabileceğimi biliyorum. Bu durumda örneğim ve datalarım imha edilebilir ya da kişisel bilgilerim gizlenerek verilerim anonim hale getirilir. Bu durumda, verilerimin silinmeyeceğini anladım. Ayrıca test sonuçlarını öğrenmemeyi isteme hakkım vardır. Enjeksiyon sırasında oluşabilecek komplikasyonlar ile ilgili bilgilendirilme yapıldı.
13. Kan örneğimin genetik testini ve analizini, kendi laboratuvarında yapması ya da gerekli görüldüğü takdirde anlaşmalı olduğu bir laboratuvarda yaptırması için Genoks GHDM’ye onay veriyorum.
14. RapidNIPT, anneden alınan kan numunesinden izole edilen cfDNA (serbest DNA) analizini, Tüm Genoma Dayalı Yeni Nesil Dizileme teknolojisi kullanarak gerçekleştirir.
|
